El día 26 de mayo de 2021, se celebró la reunión con el jurado calificador en el área de Investigación clínica en Enfermedades Raras, donde se presentaron 85 proyectos.

Miembros del jurado:

D. Juan Carrión. Presidente de FEDER
D. Manuel Posada de la Paz. Director del Instituto de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III
D. Manuel Pérez Fernández. Presidente del Real Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla.
Dra. Ana Mingorance. Directora de desarrollo de la Fundación Loulou y Jefa de Investigación de la Fundación Española del Síndrome de Dravet. Propuesto por la ANEP
Dr. Jordi Surallés. Director del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau y catedrático de Genética en la UAB. Propuesto por la ANEP
D. Santiago de la Riva. Vicepresidente de la Fundación FEDER

Tras la evaluación y discusión individualizada de cada proyecto, acordaron conceder la Ayuda al proyecto que lleva por título: “Desarrollo de una aproximación de medicina personalizada para la aciduria glutárica tipo I basada en el tratamiento con chaperonas farmacológicas”.

Investigador Principal: Dra. Judit García Villoria del Institut d’investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS).

Antonia Ribes Rubió
Frederic Tort Escalé
Olatz Ugarteburu
Laura Gort
Gerard Muñoz
Eulàlia Segur

RESUMEN PROYECTO:

La aciduria glutárica tipo 1 (AG-I) es un trastorno neurológico grave debido a la deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH). A pesar de un diagnóstico precoz y del tratamiento dietético actual, basado en reducir los metabolitos neurotóxicos, un tercio de los pacientes desarrollan daño cerebral irreversible. El presente proyecto pretende desarrollar una nueva aproximación terapéutica con chaperonas farmacológicas, ya que en esta enfermedad existen mutaciones conformacionales prevalentes que son susceptibles de responder a este tipo de terapia. En un cribado previo de compuestos con actividad farmacológica aprobados por la FDA priorizamos 8 compuestos que podrían actuar como chaperonas para GCDH. El objetivo consiste en evaluar la eficacia de estos compuestos en modelos neuronales y en fibroblastos inmortalizados de pacientes AG-I. Si los compuestos resultaran eficaces estaríamos preparados para iniciar los estudios preclínicos.

¡Nuestra Presidenta Carmen González Madrid, le da la enhorabuena a la Dra. Judit García Villoria y todo el equipo!