Apoyo a la investigación en enfermedades raras: fenilcetonuria
(Madrid, Miércoles, 04 de febrero 2009)
Dónde:
Sede de la Fundación Salud 2000
C/ Claudio Coello, 124 7º planta
28006 Madrid
Asistentes:
- D. Manuel Pérez, Presidente del Colegio de Farmaceúticos de Sevilla.
- D. Manuel Varela, Vicepresindete económico de la Federación Española de Fenilcetonuria.
- Dra. Dña. Amaya Belanger, Médico del Servicio de Pediatría del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.
- Dr. D. Francisco Palau, Director Científico del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CiberER).
- Dra. Dña. Magdalena Ugarte, Catedrática de Bioquímica y Biología de la Universidad Autónoma de Madrid.
- Dr. Luis Valenciano Clavel, Presidente del Consejo Científico Asesor de la Fundación Salud 2000.
Moderador: D. Jose Mª López, Editor Adjunto de Contenidos e Información de Salud
Coordinador: D. Jesús Díaz, Adjunto a Presidente de Contenidos e Informacion de Salud
Conclusiones:
- El cribado neonatal, clave del abordaje en la PKU: El cambio experimentado en los últimos años en cuanto a sreening ha permitido iniciar tratamientos precocesy, en consecuencia, evitar daños cerebrales en los enfermos con PKU.
- Menos centros de referencia y mejor dotados. La existencia de un número demasiado alto de centros de referencia a nivel nacional se ha convertido en una desventaja de cara al abordaje de la fenilcetonuria. Por ello, sería conveniente contar con menos centros de referencia, mejor dotados y más reconocidos. Sólo reforzando la estrucutra de esta manera y dándola a conocer se conseguirá mejorar la coordinación, algo que repercutirá positivamente en la asistencia al paciente.
- Problemas en la formación de profesionales. A nivel nacional, la jubilación de expertos de fenilcetonuria y el coste que supone la formación de nuevos especialistas está llevando a que se reduzca el número de profesionales dedicados al abordaje de esta patología.
- Mejorar a nivel investigacional. Hoy por hoy, en España se están desarrollando diferentes lineas de investigación, incluso en colaboración con otros paises. Sin embargo, desde algunas asociaciones de pacientes, se sigue alzando la voz para potenciar la investigación en PKU.
- Nuevas opciones terapéuticas. Además de una dieta restrictiva, y de los alimentos dietoterapéuticos, recientemente se ha aprobado en Europa una alternativa terapeútica, (dihidro-cloruro de sapropterina), para eltratamiento de la fenilcetonuria.
- Los pacientes piden su espacio. Las asociaciones de pacientes reclaman un mayor peso a nivel nacional y denuncian sentirse menos considerados que en otros paises de Europa.
- Una inversión de futuro. El coste económico asumido por las entidades públicas, por ejemplo, en cuanto a productos especiales, resulta rentable a largo plazo, ya que la adecuada asistencia y la asignación de un tratamiento eficaz en los pacientes con fenilcetonuria evitan que se desencadenen daños mayores, como retraso mental. Por ello, se trata de pacientes que serán productivos de cara a la sociedad y devolverán la inversión realizada en su salud el día de mañana.
Cobertura:
El Global. Del 9 al 15 de Marzo 2009
Gaceta Médica. Del 9 al 15 de Marzo 2009